癌症的发病人群不分贵贱，不分是什么工作。
电影《黑豹》男演员查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世，终年43岁。
其它名人与结直肠癌
王均瑶改革开放的风云人物，被称为“胆大包天”第一人的均瑶集团董事长，因患结肠癌于年11月10日在上海逝世，享年38岁。
李丁著名表演艺术家，导演，中国影视界的一位戏骨，《宰相刘罗锅》饰六王爷，《重案六组》饰小螃蟹，《福贵》饰徐老爷......一生出演了无数令人印象深刻的影视剧作品，却因患直肠癌医治无效，于年7月29医院不幸逝世。
肖晓琳先后主持过《观察与思想》、《新闻联播》、《焦点访谈》、《半边天》、《社会经纬》栏目，还是《今日说法》的主持人和制片人，年7月在美国治疗直肠癌期间不幸离世，生命永远停留在了55岁。
陈毅（年8月26日－年1月6日），男，名世俊，字仲弘，四川乐至人，中华人民共和国元帅。年7月腹痛腹泻，10月住院56天未会诊，年1月16日陈毅腹痛加剧，以阑尾炎手术发现患有肠癌，已扩散，年1月6日在北京逝世。确诊后存活不到12个月，推测属于结肠癌晚期腹腔转移。
奥黛丽·赫本(.5.4—.1.20)，英国知名音乐剧与电影女演员，出生于比利时布鲁塞尔，著名好莱坞影星之一，奥斯卡影后，被世人敬仰为“人间天使”。年11月63岁的奥黛丽?赫本完成了对埃塞俄比亚贫困儿童的援助计划，从索马里艰苦出差回来,感觉身心都很疲惫,情绪低落。她原以为是感染了阿米巴原虫，于医院做了全面检查，检查结果竟然是结肠肿瘤。在切除了盲肠和结肠之后，不到几天肿瘤又转移到了胃部。赫本知道自己的病已经没有治愈的希望了，于是决定放弃化疗。年1月20日下午7时左右,赫本病逝于家中，享年63岁。病程三个月。
上述名人的结直肠癌，从上个世纪70年代到本世纪初，时间跨度很大，医疗技术的水平已经有很大区别，但是结果大都不如意。一方面说明医疗技术对于肿瘤的控制还有很多的路程，另一方面说明我们每个人的主观能动性也有很大空间，提高肿瘤防治意识，日常积累医疗卫生常识，也是一个很重要的方面。
下面介绍一下相关知识！
结直肠癌的临床表现、诊断和分期
专题提纲总结
引言
临床表现
基于症状的癌症风险
局部肿瘤的症状
转移性疾病
不常见的表现
症状对预后的影响
诊断
肿瘤标志物
不完全结肠镜检查
初始诊断性检查
结肠镜检查
可屈性乙状结肠镜检查
CT结肠成像
PILLCAM2
实验室检查
鉴别诊断
分期
CT扫描
肝脏MRI
PET扫描
直肠癌的局部区域分期
腹部和盆腔
胸部
TNM分期系统
临床分期评估
学会指南链接
患者教育
总结
参考文献
引言
—结直肠癌(colorectalcancer,CRC)是一种常见的致死性疾病。据估计，美国每年大约有,例新发病例被诊断为大肠癌[1]，其中包括约97,例结肠癌和43,例直肠癌。预计每年大约有50,例美国人死于大肠癌。尽管CRC死亡率自年以来逐渐下降，目前每年的降幅为1.7%-1.9%[2]，但仍排在美国女性常见癌症死因的第3位，男性主要死因的第2位。现可通过WHO的全球癌症数据库(Globocandatabase)获得全球和各国的癌症发病率及死亡率数据。
与上述数据下降不同的是，-年间，50岁以下男性和女性的CRC发病率以每年2.1%的速率稳步上升[3]。增加的原因主要是左侧CRC增加，特别是直肠癌(每年3.9%)[4]。当前文献表明，在50岁以下诊断的患者中，86%以上在诊断时有症状，这些患者在诊断时疾病分期更高且结局更差[5]。目前不推荐对50岁以下个体进行筛查，除非他们存在炎症性肠病、腹部辐照史、阳性家族史或诱因性遗传综合征。(参见“结直肠癌筛查：一般风险人群的筛查策略”和“具有结直肠癌或高危息肉家族史患者的结直肠癌筛查”和“结直肠癌的流行病学、危险因素和保护因素”，关于‘发病率’一节和“炎症性肠病患者中异型增生的监测和处理”)
大多数患者是在出现症状后被诊断CRC的，或是通过筛查性结肠镜检查或大便隐血试验而诊断。主要学会和预防保健机构提倡对无症状个体进行CRC筛查。已证实筛查能够发现无症状的早期恶性肿瘤并降低死亡率。然而，虽然人们对CRC筛查指南的依从性在稳步提高，但接受筛查者仍相对较少。(参见“结直肠癌筛查：一般风险人群的筛查策略”)
本文将总结CRC的临床表现、诊断和分期。结肠癌和直肠癌的病理、预后决定因素及治疗将在别处讨论。
●(参见“结直肠癌的病理学与预后决定因素”)
●(参见“原发性结肠癌的治疗概述”)
●(参见“原发性结肠癌的手术切除”)
●(参见“Ⅲ期(淋巴结阳性)结肠癌切除术后的辅助治疗”)
●(参见“Ⅱ期结肠癌切除后辅助化疗”)
●(参见“老年患者结肠癌切除后的辅助治疗”)
●(参见“直肠癌的手术技术”)
●(参见“直肠腺癌的新辅助放化疗、放疗和化疗”)
●(参见“未接受新辅助治疗的直肠腺癌切除患者的辅助治疗”)
临床表现
—CRC患者可能因3种情况就诊：
●患者有可疑症状和/或体征
●通过常规筛查发现无症状个体(参见“结直肠癌筛查：一般风险人群的筛查策略”)
●因肠梗阻、腹膜炎或(少见情况下)急性胃肠道出血而急诊入院
大多数早期结肠癌患者没有症状，这些患者是因筛查而被诊断的。尽管随着对CRC筛查的使用越来越多，更多病例得以在无症状期被诊断，但大多数CRC患者(2项当代病例系列研究中为70%-90%[6,7])是在出现症状后才被诊断。CRC的症状通常是由肿瘤向肠腔内或邻近结构生长导致的，因此，出现症状通常反映CRC处于相对较晚的阶段。(参见“结直肠癌筛查：一般风险人群的筛查策略”和“具有结直肠癌或高危息肉家族史患者的结直肠癌筛查”)
局部肿瘤的症状—CRC的典型症状/体征包括便血或黑便、腹痛、其他原因无法解释的缺铁性贫血和/或排便习惯改变[8-13]。较少见的主诉症状包括腹部膨隆，和/或恶心呕吐，这些症状可能提示梗阻。一项回顾性队列研究纳入了余例患者，这些患者是在22年期间由其全科医生转诊给一个结直肠外科门诊的，在例最终被诊断为肠癌的患者中，主诉症状包括[14]：
●排便习惯改变，这是最常见的症状(74%)
●直肠出血伴排便习惯改变，这是最常见的症状组合(在所有癌症中占51%，在直肠出血的患者中占71%)
●直肠肿块(24.5%)或腹部肿块(12.5%)
●缺铁性贫血(9.6%)
●仅有腹痛症状，这是最不常见的症状表现(3.8%)
在更多当代病例系列研究中，隐匿性贫血似乎比排便习惯改变更常见。例如，一项病例系列研究纳入了例在-年间诊断为CRC的连续患者，并汇总了提示进行诊断性结肠镜检查的最常见症状和检查表现，该研究发现[6]：
●直肠出血(37%).
●腹痛(34%).
●贫血(23%).
●6例(1.9%)患者因其他原因行PET/CT检查时，偶然发现结肠高代谢病灶。
●只有4例(1.3%)患者因排便习惯改变(腹泻)而接受了诊断性结肠镜检查。
在癌症包绕肠道生长(产生放射影像学上观察到的所谓“苹果核”征)时，梗阻症状更多见(影像1A-B)。
在有症状的患者中，临床表现还因肿瘤位置而不同：
●与右侧CRC相比，排便习惯改变在左侧CRC中是更常见的主诉症状。在近端结肠粪便内容物为液体，且肠腔直径较大，因此CRC不太可能导致梗阻性症状，包括绞痛。
●直肠乙状结肠癌比右侧结肠癌更常引起便血。
●隐匿性失血造成的缺铁性贫血更常见于右侧CRC[15]。盲肠及升结肠肿瘤造成的平均每日失血量(大约9mL/d)大约是结肠其他部位肿瘤的4倍[16]。(参见“成人铁缺乏和缺铁性贫血的病因与诊断”，关于‘寻找失血和铁丢失的原因’一节)
●起于任何部位的肿瘤均可出现腹痛；腹痛可由部分性梗阻、肿瘤腹膜播散或者导致弥漫性腹膜炎的肠穿孔引起。
●直肠癌可导致里急后重、直肠疼痛以及大便变细。
基于症状的癌症风险
—下列研究阐释了特定症状对应的CRC风险：
●一篇纳入15项研究的meta分析得出结论认为，各症状(排便习惯改变、贫血、体重减轻、腹泻、腹部肿块)对CRC诊断的敏感性较差(5%-64%)，且特异性也有限，低患病率的疾病都是如此[17]。然而，直肠出血呈暗红色和体格检查发现可触及腹部肿块的特异性95%，表明无CRC的患者很少有这些表现，也提示一旦有其中任何一项表现则很可能诊断为CRC。
●一篇纳入了28项横断面调查和队列研究的meta分析对便秘与CRC之间关系进行了研究，证实在以便秘为主要指征行结肠镜检查的个体中，CRC的患病率并未增加[18]。
在英国德文郡埃克赛特21家初级医疗保健机构进行了一项关于CRC诊断前临床特点的人群病例对照研究，共纳入例40岁以上在4年间诊断为CRC的患者和例无CRC的对照者，患者与对照在年龄、性别及全科医生服务方面匹配[10]。研究回顾了CRC诊断前两年的初级医疗保健记录以明确症状。在研究的例病例中，例(60%)患者的癌灶位于脾曲或其远端，例(36%)患者癌灶位于脾曲近端，其余患者的病灶在多个部位或部位未知。
CRC诊断前有10个相关特点；一项单变量分析发现，依据相应症状，CRC的似然比分别为：直肠出血10，体重减轻5.1，腹痛4.5，腹泻3.9，便秘1.8，直肠检查异常18，腹部压痛4.6，血红蛋白10g/dL为9.5，大便隐血阳性31。对于老年患者(70岁及以上)，腹痛、便秘、腹泻、体重减轻和直肠出血的阳性预测值(positivepredictivevalue,PPV)更高，尤其是直肠出血。将这些症状结合起来时，血红蛋白10g/dL结合腹部压痛的PPV最高(10)。由于大便隐血试验阳性的PPV非常高，故应对大便隐血阳性患者立即进行检查，特别是当患者有症状时。(参见“结直肠癌的筛查试验”，关于‘粪便检测’一节)
鉴于许多医疗保健机构及时进行结肠镜检查的能力有限，以及大多数结直肠(癌)症状无特异性，人们开始对采用免疫化学法检查粪便潜血(immunochemicalfecaloccultbloodtest,iFOBT)表现出兴趣，该试验采用较低的粪便血红蛋白阈值以尽量提高敏感性，以便找出需要接受更紧急的诊断性结肠镜检查的有症状患者。支持该方法的数据有限，这些数据显示，iFOBT结果为阴性时，排除CRC的阴性预测值高[19]。然而，该方法并未得到广泛应用。
●另一项系统评价纳入了62项评估症状与CRC关系的研究，使用敏感性和特异性估计值来计算诊断比值比(diagnosticoddsratio,DOR){DOR=[敏感性/(1-敏感性)]/[(1-特异性)/特异性]}，其可提供各个症状准确性的单一概括性度量；DOR高表明症状和疾病高度相关，而DOR等于1意味着症状存在与否对于鉴别患者与无病者没有帮助[20]。表中概述了多种症状的情况，包括DOR、敏感性、有该症状时患CRC的似然比，以及缺乏该症状时患CRC的可能性(表1)。研究者得出结论认为，仅直肠出血及体重减轻与存在CRC相关，且这2种情况的DOR也相对较低。
转移性疾病
—患者也可能因转移性疾病的体征/症状而就诊。在美国，大约20%的患者在就诊时已发生远处转移[3]。CRC可以通过淋巴播散和血行播散，也可以经局部浸润和腹膜途径转移。最常见的转移部位是区域淋巴结、肝脏、肺和腹膜。患者可能因其中任何一个区域的体征或症状而就诊。存在右上腹痛、腹部膨隆、早饱、锁骨上淋巴结肿大或者脐周结节通常提示晚期(常为转移性)疾病。
由于肠道静脉血回流到门静脉系统，所以血行播散的首个部位通常是肝脏，其次是肺、骨骼及包括脑在内的许多其他部位。但是，起源于远端直肠的肿瘤可能首先转移至肺，因为直肠下静脉回流入下腔静脉而不是门静脉系统。
不常见的表现
—CRC有多种非典型表现，包括：
●局部浸润或包裹性穿孔引起通向邻近器官的恶性瘘管形成，如膀胱瘘(导致气尿)或者小肠瘘。这种表现在盲肠癌或乙状结肠癌中最常见；在乙状结肠癌中，这种病变类似于憩室炎。
●不明原因发热，以及结肠癌局部穿孔引起腹腔内、腹膜后、腹壁或者肝脏内脓肿形成[21,22]。10%-25%的患者会出现与基础结肠恶性肿瘤相关的牛链球菌菌血症和腐败梭菌脓毒症[23]。极少数情况下，由结肠厌氧微生物(如，脆弱拟杆菌)引起的其他腹外感染可能与CRC相关[24]。(参见“D群链球菌(牛链球菌/马肠链球菌复合群)感染的临床表现、诊断和治疗”，关于‘与结肠肿瘤的相关性’一节)
●在不明原发灶的腺癌中，最终证实来源于CRC的大约占6%[25]。(参见“原发灶不明的腺癌”)
●在一些检查过程中，如胆囊或肾脏超声检查，或者CT评估其他症状(如呼吸困难)时偶然发现肝转移灶，由此可能发现CRC。
症状对预后的影响
—症状的出现及其特定类型具有一定预后价值：
●在诊断时已经出现症状的患者往往处于疾病的较晚期，且预后更差[6,26]。一项研究纳入了例新诊断的结肠癌患者(其中经筛查诊断的患者为例)，非经筛查诊断者就诊时存在更具侵袭性肿瘤(分期≥T3：RR1.96)、淋巴结受累(RR1.92)及转移性疾病(RR3.37)的风险显著更高。另外，非经筛查诊断的患者有显著更高的死亡率(RR3.02)和复发率(RR2.19)，且生存期和无病间期更短[26]。(参见“结直肠癌的筛查试验”)
●症状的总数量可能与结肠癌的生存率呈负相关，而直肠癌中不存在这种相关性[27]。尚不明确症状的持续时间对预后是否有影响，现有数据不一致[28-30]。
●尽管梗阻和/或穿孔不常见，但提示预后不良，且独立于疾病分期[9,31-34]。在淋巴结阴性的结肠癌患者中，梗阻或穿孔是预后不良的因素，可能影响是否行辅助化疗的决定。(参见“Ⅱ期结肠癌切除后辅助化疗”，关于‘临床病理学变量’一节)
●相比近端肿瘤，累及远端结肠和直肠且分期较早的肿瘤更常表现为直肠出血，其预后较好[35,36]。但出血并不是结局的独立预测因素[32,37]。
包括临床病理及分子学特性在内的其他预后决定因素将在别处讨论。(参见“结直肠癌的病理学与预后决定因素”)
诊断—可因出现一个或多个上述症状和体征而怀疑CRC；也可在常规筛查无症状的一般风险和高风险人群时发现CRC。一旦疑诊CRC，可接着行结肠镜检查、钡灌肠或CT结肠成像。但是，确诊需要行组织检查，这通常通过结肠镜检查完成。(参见“结直肠癌筛查：一般风险人群的筛查策略”和“具有结直肠癌或高危息肉家族史患者的结直肠癌筛查”和“Lynch综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)的癌症筛查和管理”和“家族性腺瘤性息肉病：患者及家庭成员的筛查和处理”和“幼年性息肉病综合征”)
在组织病理学上，大部分起源于结肠和直肠的癌症为腺癌。CRC的组织学诊断将在别处详细讨论。(参见“结直肠癌的病理学与预后决定因素”，关于‘组织学’一节)
结肠镜检查—结肠镜检查是CRC最准确最通用的诊断性检查，因为它可以在整个大肠中定位病灶并进行活检，发现同时性肿瘤并切除息肉。同时性CRC的定义为在初始CRC诊断后6个月内，发现两个或多个被正常肠道分隔且不是由直接侵犯或转移引起的独立、原发性肿瘤，发病率为3%-5%[38-40]。排除Lynch综合征患者后，其发病率略微降低(约2.5%)；存在同时性癌症时，临床上应怀疑Lynch综合征或MUTYH相关息肉病[41,42]。(参见“Lynch综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)的临床表现和诊断”，关于‘结肠的表现’一节)
结肠镜检查的准备、诊断用途及并发症将在别处讨论。(参见“成人结肠镜检查”)
在内镜下观察，绝大多数结肠癌和直肠癌是起源于黏膜且突入管腔的腔内肿块(图1)。肿块可呈外生型或息肉状。质脆、坏死或溃疡的病变部位可能观察到出血(渗血或者明显出血)(图片1A-B)。肠壁环周或近环周受累与放射影像学检查观察到的所谓“苹果核”征一致(影像1A-B)。
少数胃肠道肿瘤病灶(无症状和有症状个体中均可存在)呈非息肉状，且相对平坦或凹陷。一项研究发现，非息肉状结直肠肿瘤比息肉状肿瘤更倾向于为癌变(carcinoma)[43]。相比于息肉状病变，非息肉状(平坦)腺瘤引起的癌症在结肠镜下可能更难发现，但结肠镜检查对这种情况的敏感性优于钡灌肠或CT结肠成像。
对于内镜下可见的病变，组织取样方法包括活检、刷检及息肉切除术。对于内镜下完全切除(采用息肉切除术、内镜下黏膜切除术或内镜下黏膜下剥离术)的病灶，如果发现侵袭性肿瘤，则应进行标记，这对随后定位很重要，并且需要额外的局部治疗。标记位置通常在邻近病灶或病灶远端数厘米处，并且在结肠镜检查报告中记录其位置。目前，可在内镜下安全切除侧向生长的结肠大息肉，前提是根据内镜标准预测其为良性(表2)。(参见“内镜下结肠大息肉切除术”，关于‘患者选择’一节)
经验丰富的内镜操作者使用结肠镜检查无症状患者时，CRC的漏诊率为2%-6%，右侧结肠癌漏诊率最高[44-47]。(参见“结直肠癌的筛查试验”)
有关结肠镜检查有症状患者中CRC漏诊率的现有数据如下：
●在由胃肠道和腹部放射影像学特别兴趣组(SpecialInterestGroupinGastrointestinalandAbdominalRadiology,SIGGAR)研究者进行的一项随机试验中，比较了对有提示CRC症状的患者进行结肠镜检查和CT结肠成像，在例被随机分配接受结肠镜检查的患者队列中，55例癌症患者无漏诊[48]。
●一篇纳入25项诊断性研究的系统评价-meta分析显示，例患者的CRC累积患病率为3.6%(例癌症)，光学结肠镜检查对CRC的敏感性为94.7%(例中发现例，95%CI90-97.2)[49]。因此，漏诊率为5.3%。
●来自加拿大[50-52]和美国[53-55]的大型回顾性研究使用行政数据库的数据，从中找出了在诊断CRC前6-60个月曾因任何指征接受过结肠镜检查的CRC患者。在这些病例系列中，这些间期CRC、漏诊CRC或结肠镜检查后发现的CRC占所有CRC的6%-9%。关于结肠镜检查后发现的CRC(有时称为间期癌)的其他研究显示，结肠镜检查中这些癌症的发生率与该结肠镜检查医生的腺瘤检出率存在密切的负相关。(参见“成人结肠镜检查”，关于‘质量指标’一节)
如果由于恶性肿瘤梗阻而不能行术前全结肠镜检查，则应在切除术后尽快对剩余的全部结肠进行检查。
在没有梗阻的情况下，如果结肠镜检查不完全，也可以选择包括CT结肠成像术或PillCamcolon2(一种无线结肠视频内镜胶囊，已被批准用于CRC筛查)，尽管在有症状提示CRC(如贫血、直肠出血、体重减轻)的患者中其应用尚存在争议。(参见下文‘CT结肠成像’和‘PILLCAM2’和“结直肠癌的筛查试验”，关于‘结肠胶囊内镜’一节和“无线视频胶囊内镜”和“CT结肠成像概述”)
如上所述，鉴于许多医疗保健机构及时进行结肠镜检查的能力有限，且大多数结直肠(癌)症状无特异性，人们开始对iFOBT表现出兴趣，该试验采用较低的粪便血红蛋白阈值以尽量提高敏感性，以便找出需要接受更紧急的诊断性结肠镜检查的有症状患者。支持该方法的数据有限，这些数据显示，iFOBT结果为阴性时，排除CRC的阴性预测值高[19]。然而，该方法并未得到广泛应用。(参见上文‘基于症状的癌症风险’)
可屈性乙状结肠镜检查
—据观察，在过去50年间，美国和全球范围内右半结肠癌或近端结肠癌所占比例都在逐渐升高，原发于盲肠的肿瘤发病率增加最快(图片2)。鉴于此点，并且考虑到同时性CRC的高发病率，对于疑似CRC的患者，除非在直肠可触及肿块，否则通常认为可屈性乙状结肠镜检查并不是恰当的诊断性检查。在这种情况下，仍需要全结肠镜检查来评估其余结肠有无同时性息肉和癌症(参见“结直肠癌的流行病学、危险因素和保护因素”，关于‘发病率’一节)。然而，采用可屈性乙状结肠镜检查来筛查CRC，是为数不多的几种已通过随机对照试验证实可降低CRC死亡率和发病率的方法之一[48]。
CT结肠成像
—CT结肠成像，也称虚拟结肠镜检查或CT结肠影像，可对充气扩张的结肠提供一种计算机模拟的腔内视角。这项技术应用传统螺旋CT扫描或MRI获得大量连续数据，采用复杂的后处理软件来产生图像，可使操作者在洁净结肠腔内任意选定方向穿行和通过。CT结肠成像需要与钡灌肠所需相似的机械性肠道准备，因为粪便在影像上可类似于息肉。(参见“CT结肠成像概述”)
已在行不完全结肠镜检查患者中评估了CT结肠成像，还在有症状提示CRC的患者中对CT结肠成像作为初始诊断性检查进行了评估。
不完全结肠镜检查
—有症状的患者行诊断性结肠镜检查的未完成率约为11%-12%[48,56]。不完全检查的原因包括因技术性因素(如，部分或完全梗阻性癌、结肠扭曲、肠道准备不佳)导致结肠镜不能到达肿瘤或不能显示肿瘤近端的黏膜，以及患者不能耐受检查。在这种情况下，CT结肠成像有助于发现CRC，并可进行放射影像学诊断，尽管在结肠肠道扩张不良或肠道准备较差时其可能会将粪便误认为肿块；同时，它也不能进行活检或切除息肉[49,57-60]。
CT结肠成像应仅用于能够排气且能耐受口服肠道准备的患者。对于临床上的肠梗阻患者，胃肠道腹部CT扫描能很好地替代CT结肠成像。
初始诊断性检查
—针对在无症状患者中进行的筛查性研究的系统评价显示，CT结肠成像和结肠镜检查对于CRC和大息肉的诊断检出率相近。这两种操作的获益和成本比较取决于其他因素，其中最重要的因素为CT结肠成像后还需要行其他检查以及存在辐射暴露，如果在一段时间内需要反复进行扫描(例如筛查)，辐射暴露问题就尤为重要。(参见“影像学检查的辐射相关风险”)
CT结肠成像结果异常时，应行结肠镜检查随访以便切除和进行组织诊断，对于较小的病变，应采用CT结肠成像进行额外监测。关于多大的息肉需要行(介入性)结肠镜检查和息肉切除术，具体阈值尚存争议。CT结肠成像还能够检测结肠外病变，这可以提供症状的成因和关于肿瘤分期的信息，但也可能因不必要的检查而导致焦虑并增加成本，并且其对临床重要病变的检出率可能也较低[61]。(参见“结直肠癌的筛查试验”)
对于有症状提示CRC的患者，以下研究阐明了诊断性CT结肠成像相比于结肠镜检查的效能：
●一篇纳入49项研究的系统评价-meta分析中，11,例患者接受了CT结肠成像来诊断结直肠息肉和癌，随后使用结肠镜检查来验证诊断结果；其中43项研究(例患者)检测的是有症状或疾病高发人群[49]。有症状人群中发生了例癌症(患病率6%)，整个队列共发生例癌症。在经组织学证实的癌症中，CT结肠成像检出96.1%(95%CI93.9%-97.7%)。在一个纳入25项研究(例患者)的亚组分析中，对结肠镜检查的敏感性进行了独立评估(即，在不知道之前CT结肠成像结果的情况下进行结肠镜检查，分析的主要数据来源于无症状个体)，其敏感性为94.7%(例癌症中检出例，95%CI90.4%-97.2%)。
●SIGGAR试验直接比较了CT结肠成像和结肠镜检查的诊断效能，该试验将例有症状提示CRC的患者随机分配接受结肠镜检查(例)或CT结肠成像(例)[48]。主要终点是在检测CRC或大息肉(10mm)的初始检查操作后额外结肠检查的进行率。两种操作的CRC和大息肉检出率都为11%。进行CT结肠成像的29例CRC中有1例漏诊，进行结肠镜检查的55例CRC中无漏诊。然而，进行CT结肠成像的患者接受额外结肠检查的可能性是进行结肠镜检查患者的3倍以上(30%vs8%)。接受额外检查的患者中仅1/3被发现有CRC或大息肉。
据报道，在例接受CT结肠成像且未诊断CRC的患者中，有60%的患者发现至少存在一个之前未知的结肠外表现。但大多数被判定为没有临床意义。在48例因结肠外表现而接受进一步检查的患者中，仅约1/3获得了可解释其中至少一种主诉症状的诊断，仅9例患者被发现存在结肠外恶性肿瘤。
总体来说，CT结肠成像较结肠镜检查在短期内(检查后即刻)的患者接受度更高，但在长期随访(3个月)后，结肠镜检查的获益会逐渐显现(对获得结果的过程更满意，且需后续结肠检查的可能性更小)[62]。
现有证据表明，对于有症状提示CRC的患者，与结肠镜检查相比，CT结肠成像是一种敏感性相近而创伤性更小的替代选择。但是，考虑到结肠镜检查可以对操作过程中看到的病灶和所有同时性癌症或息肉进行切除/活检，我们认为，结肠镜仍是检查提示CRC症状的金标准。当结肠镜检查使用受限时，优选CT结肠成像而不是钡灌肠。
PILLCAM2—欧洲药品管理局(EuropeanMedicinesAgency,EMA)和美国FDA均已批准将结肠胶囊内镜用于CRC筛查。在美国，其被批准用于曾行不完全结肠镜检查的患者。虽然其在CRC筛查中的作用仍不明确，但对行不完全结肠镜检查显示无梗阻的患者可考虑该检查。
实验室检查
—尽管CRC患者常有缺铁性贫血，但无此表现也不可完全排除CRC。包括肝功能检查在内的其他常规实验室检查缺乏检测肝转移的敏感性，故无诊断作用。
肿瘤标志物
—多种血清标志物都与CRC相关，尤其是癌胚抗原(carcinoembryonicantigen,CEA)。但是，所有这些标志物(包括CEA)对原发性CRC的诊断能力均较低，因为与良性疾病有大量重叠，且其对早期病变的敏感性较低[63-66]。一项meta分析得出结论认为，CEA诊断CRC的汇总敏感性仅为46%(95%CI0.45-0.47)[67]。包括CA19-9在内的其他常规肿瘤标志物的诊断敏感性都不高于此(汇总敏感性0.30，95%CI0.28-0.32)。
此外，CEA的特异性也有限。在上文提到的meta分析中，CEA诊断CRC的特异性为89%(95%CI0.88-0.92)。CEA升高的非癌症原因包括胃炎、消化性溃疡病、憩室炎、肝脏疾病、慢性阻塞性肺疾病、糖尿病，以及任何急性或慢性炎症状态。此外，吸烟者的CEA水平明显高于非吸烟者[68,69]。
美国临床肿瘤学会(AmericanSocietyofClinicalOncology,ASCO)召集的乳腺癌和CRC肿瘤标志物专家组推荐，不应将血清CEA和包括CA19-9在内的任何其他标志物用作CRC的筛查或诊断性检查[64]。欧洲肿瘤标志物工作组(EuropeanGrouponTumorMarkers)也给出了相似的推荐[70]。
但是，CEA水平在确诊CRC患者的随访中确有价值。ASCO指南推荐，对大多数确诊CRC的患者应在术前检查血清CEA水平，以帮助规划手术治疗、治疗后随访及预后评估[64]：
●对于新诊断CRC的患者，血清CEA水平可以预测患者的预后。相比术前CEA水平较低的患者，术前血清CEA5ng/mL的患者的预后更差、分期更高，但至少有部分数据显示，术前升高的CEA在切除术后恢复正常并不是预后不良的指征[71]。(参见“结直肠癌的病理学与预后决定因素”，关于‘术前血清CEA’一节)
●术前CEA水平升高且在手术切除后未能恢复正常，提示肿瘤持续存在且需要进一步评估。(参见“结直肠癌切除术后监测”，关于‘癌胚抗原’一节)
此外，对于Ⅱ期和Ⅲ期患者，如果发现转移性疾病时他们可能适合接受手术或化疗，则应在术后连续5年检测CEA水平。手术切除后出现CEA水平升高则提示疾病复发，且应行后续放射影像学检查。(参见“结直肠癌切除术后监测”)
目前正在积极研发用于早期发现CRC或监测术后复发的血液检测方法，包括Sept9[72]、Gemini检测[73,74]和基于血液的微RNA[75]。
鉴别诊断
—CRC的体征和症状没有特异性，鉴别诊断范围较广，特别是对于表现为腹痛和直肠出血的患者。(参见“成人腹痛的病因”和“成人下消化道出血的病因”和“消化道隐性出血的评估”和“成人急性下消化道出血概述”)
许多疾病均可引起与结直肠腺癌相似的症状或体征，包括其他恶性肿瘤，以及一些良性病变，如痔、憩室炎、感染或炎症性肠病。
放射影像学或内镜检查发现的结肠肿块的鉴别诊断包括一些良性和恶性疾病，通常需要活检和组织学评估来区别(表3)。尤其是，除原发于大肠的腺癌以外的少见恶性肿瘤包括卡波西肉瘤(Kaposisar