Currarino综合征是肛门直肠畸形、骶骨发育不全及骶前肿块三者的总称，属于尾端退化综合征的一种，为罕见的先天性畸形，可伴随其他畸形同时发生。肛门直肠畸形可以表现为先天性肛门闭锁、肛门狭窄或肛门异位等；骶骨发育不全可以表现为完全或部分性骶骨缺如，或仅表现为裂椎畸形或尾骨缺如；骶前肿块可以表现为真性肿物如畸胎瘤、肠源性囊肿、脂肪瘤、皮样囊肿等，也可为假性肿物如骶前脊膜膨出等。以往文献中多数为个案报道。笔者对经临床及病理证实的8例Currarino综合征患儿的临床资料和影像表现进行回顾性分析，并对其病因和发病机制、临床特点以及影像表现进行讨论，以增加对本病的认识，提高诊断的准确性。
一、资料与方法
1.临床资料：搜集年7月至年12医院行CT及MRI检查，并经临床手术及病理证实为Currarino综合征的患儿8例，其中男2例、女6例；年龄范围跨度较大，分别为25d、4个月、5个月、1岁、1岁4个月、2岁、6岁及14岁，中位年龄14个月。8例患儿中因排便困难伴腹胀而就诊4例，生后因发现肛门闭锁就诊2例；6岁患儿因间断双下肢无力、便秘及排尿不畅就诊，既往生后因肛门闭锁行肛门成形术；14岁患儿因便秘、腹痛伴发热而就诊，既往因肛门闭锁伴会阴瘘行手术治疗。本组4例肛门闭锁患儿中3例伴直肠会阴瘘，其中2例肛门闭锁患儿分别于术后6、14年后首次行CT及MRI检查。
2.检查方法：8例患儿均接受CT及MRI检查，检查设备为德国SiemensSomatomSensation16层CT、美国GE0.7TopenspeedMRI和GEHDx1.5TMRI扫描仪。患儿在安静状态下进行扫描，对不能合作的患儿，检查前0.5h口服6.5%水合氯醛进行镇静，剂量为0.8ml/kg。CT扫描参数：kV，mAs，层厚8mm，窗宽HU，窗位40HU。原始图像进行多平面重组（multiplanarreconstruction，MPR）及容积再现（volumerendering,VR）处理，得到矢状面、冠状面及三维立体图像。增强扫描：经肘静脉注射碘海醇（1.5ml/kg）后重复扫描。MRI扫描包括：（1）平扫：轴面自旋回波序列T1WI，TRms，TE19ms；轴面快速自旋回波序列T2WI，TRms，TEms，层厚6mm，间隔2mm，FOV24cm×24cm；矢状面自旋回波序列T1WI，TRms，TE15ms；矢状面快速自旋回波序列T2WI，TR2ms，TE90ms，层厚4mm，间隔1mm，FOV40cm×40cm。若发现异常短T1信号，则加扫矢状面T1WI脂肪抑制序列。（2）增强扫描：经肘静脉注射Gd-DTPA（0.4mmol/kg），包括轴面、矢状面T1WI，采用体部相控阵线圈。所有患儿均采用仰卧位，下肢及臀部位置摆正。
3.图像分析：由2名有经验的影像诊断医师分别独立对CT、MRI资料进行评估，如有异议，则由另1名更高年资影像诊断医师进行评判。分析内容包括：骶骨发育不全的形式、骶前肿块的类型及周围肠管的形态、位置变化，肛门闭锁的位置以及伴随的其他异常。
二、结果
1.肛门直肠畸形：8例Currarino综合征患儿中，4例为肛门闭锁（年龄分别为5个月、1岁、6岁、14岁），4例为肛门狭窄（年龄分别为25d、4个月、1岁4个月、2岁）。4例肛门狭窄患儿CT及MRI检查均可见骶前肿块推挤直肠，使其受压移位，其中1例结肠明显扩张。
2.骶骨发育不全：8例均存在骶骨发育不全，其中5例为单侧缺损，残存骶骨呈“弯刀样”改变（图1），3例为中央部骨质缺损。其中2例骶椎裂椎畸形，骶椎椎体可见裂隙样改变。
3.骶前肿块：（1）3例骶前脊膜膨出，CT显示骶椎前方可见类圆形稍低密度肿块影（图2），边缘清楚，密度较均匀，病变与骶骨缺损处相邻，MRI平扫显示骶椎前方长T1、长T2信号病变，其内可见分隔，并经骶骨缺损处与椎管相通（图3，4）。（2）2例骶前脊膜脂肪膨出，MRI平扫显示椎管内短T1（图5）、长T2信号影通过骶骨骨质缺损处向骶前疝出，脂肪抑制序列短T1信号消失。（3）1例骶前脊髓脊膜脂肪膨出，MRI显示脊髓末端位于骶1水平，其周围及下方可见短T1信号为主肿物，病变经骶骨缺损处向骶前及左臀部延伸，脂肪抑制序列短T1信号消失。（4）2例骶前畸胎瘤，CT平扫于骶骨前方可见混杂密度肿物影（图6），肿物内可见软组织、水样、脂肪密度及钙化，MRI平扫显示肿物呈混杂信号，可见水样、脂肪及软组织信号，增强检查肿物内实性成分及局部边缘可见强化。
4.其他伴随异常：8例均存在脊柱闭合不全，其中6例脊髓栓系，脊髓末端均位于骶椎水平（图7）；3例脊髓中央管扩张，MRI平扫表现为不同节段脊髓内可见纵行长T1、长T2信号（图8）；1例重复膀胱，MRI平扫显示膀胱内可见一纵行线样等T1、等T2信号分隔影；1例右肾发育不良伴右侧肾盂及输尿管扩张，并左肾上升旋转不良；1例双侧肾积水。
三、讨论
1.概述：Currarino等于年首次对骶骨发育不全、肛门直肠畸形和骶前肿块进行描述，并将其命名为Currarino三联征，年Belloni等基于以上3种因素能够同时用胚胎学观点解释，并发现除这三联征外还可伴发其他异常，将其正式命名为Currarino综合征。本病发病年龄因临床表现的形式和症状的程度而跨度较大，严重的肛门直肠畸形常于新生儿期或婴幼儿期就诊，少数直到成人后出现症状。女性较多见，本组8例，女性6例。6例均于新生儿期或婴幼儿期就诊，余2例6岁、14岁者既往肛门闭锁行手术治疗，直至本次出现相应症状完善CT、MRI检查后才得以诊断。
图1男，4个月。CT冠状面平扫容积再现重组显示骶2椎体以下左侧完全缺如，骶1椎体左侧部分缺如，残存骶骨呈“弯刀样”
图2～4女，6岁。CT轴面平扫显示骶骨前方可见一类圆形低密度肿块影，边缘清楚，密度均匀，推挤邻近肠管向前方移位，同时可见骶椎中央部骨质缺损（图2）。MRI平扫矢状面自旋回波序列T1WI显示骶椎前方类圆形低信号肿块影，边缘清楚，信号均匀，并通过骶椎骨质缺损处与椎管内相通（图3）。MRI平扫矢状面快速自旋回波序列T2WI显示，骶椎前方肿块呈高信号（图4）
图5与图1为同一患儿。MRI平扫轴面自旋回波序列T1WI显示腰骶段椎管内可见大量脂肪呈高信号，并通过骶骨缺损处向骶前疝出至盆腔内
图6女，2岁。CT平扫显示骶骨前方巨大混杂密度肿块，其内可见多发点状钙化及脂肪密度影，膀胱受压向前移位
图7，8男，5个月。MRI平扫轴面快速自旋回波序列T2WI显示于骶椎水平椎管内可见等信号脊髓影像（图7）；MRI平扫矢状面快速自旋回波序列T2WI（图8）显示腰1～3水平脊髓内可见纵行条带状长T2信号
2.普通X线表现：Currarino综合征临床表现多样且症状轻重程度不一，因此临床诊断较困难。对于新生儿期肛门闭锁，多采用倒立位X线检查明确直肠狭窄的程度、位置以及直肠盲端距肛凹的距离，同时可通过骨盆X线片发现骶骨异常。但这种检查方法存在一定局限性，对先天性肛门直肠畸形伴发的其他异常无法显示。因此，对于婴幼儿及较大年龄的患儿，临床通过直肠指诊诊断肛门狭窄者，若骨盆X线提示骶骨异常，则应进一步检查除外Currarino综合征。
3.CT表现：CT可通过多平面重组及三维重建图像清晰显示Currarino综合征患者的骶骨畸形。骶骨畸形的轻重程度不一，骶1椎体可为轻度异常，典型的骶骨畸形常发生在骶2~5椎体，常为单侧缺损，残存骶骨呈“弯刀样”改变，也可为中央部缺损或者表现为骶椎裂椎畸形，程度轻微者可仅表现为尾骨的缺如。本组中5例为单侧缺损，3例为中央部骨质缺损，同时其中2例可见骶椎裂椎畸形。另外，CT对于明确骶前肿块的来源、范围具有较高的准确性，尤其对于骶前畸胎瘤、脂肪瘤的显示具有较高的敏感度和特异度，CT检查脂肪表现为CT值为负值的低密度，钙化呈高密度。由于骶前脊膜膨出、肠源性囊肿、皮样囊肿在CT上均表现为囊性密度，因此仅根据CT表现无法将其进行鉴别。本组中2例为骶前畸胎瘤，CT可清晰显示肿物内钙化。
4.MRI表现：MRI对于骶前肿物的显示更加清晰，可在一定程度上对其性质进行判断。骶前脊膜膨出表现为骶前囊性长T1、长T2信号，信号均匀，边界清楚，并通过骶骨缺损处与椎管相连。骶前肠源性囊肿在T1WI可因其囊内容物的成分不同表现为低、等、高信号，T2WI呈高信号，病变边缘清楚，信号均匀。骶前皮样囊肿则通常在T1WI、T2WI均呈高信号，且信号常不均匀。MRI可清晰显示骶前畸胎瘤内的囊性成分、实性成分，并且通过脂肪抑制序列可确定脂肪的存在，钙化于T1WI、T2WI均呈低信号，但是对于肿物内微小钙化的显示则不及CT。本组中3例骶前脊膜膨出，2例骶前脊膜脂肪膨出，1例骶前脊髓脊膜脂肪膨出，MRI检查均可明确其性质。本组病例提示骶前脊膜膨出可以为单纯性的，也可以出现脊膜、脊髓、椎管内脂肪瘤同时向骶前膨出。
MRI可同时显示肛门直肠畸形的闭锁或狭窄水平、直肠盲端距肛凹的距离、瘘口位置及瘘管形态等，并可通过1次检查同时反映骶前肿物以及伴发的脊柱、脊髓、泌尿生殖系统等畸形，尤其是对脊髓的显示具有其他检查方法无法替代的优势。文献报道，约18％Currarino综合征存在脊髓栓系，而其渐进性发展，可进一步加重排尿、排便障碍，因此，早期诊断伴发的脊髓栓系尤为重要。另外，对于肛周脓肿或骶前肿物破裂继发感染者，MRI增强检查具有一定诊断价值，肛周脓肿表现为病变区环形强化，骶前肿物破裂继发感染则表现为肿物边缘壁的强化。本组中其他伴随异常MRI均可清晰显示，明确诊断。
文章来源文章来源于：“影像学苑“。
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