来自美国福克斯电视台12月16日报道，一名2岁的英国女童患有一种极为罕见的遗传性疾病，让她面容畸形貌如老人，体重却不足14斤。
这名女童名叫艾拉·基尔帕特里克，出生于年2月，如今已经2岁的她体重只有15磅（约13.61斤），甚至到最近才学会如何爬行。
艾拉和她的姐姐
艾拉的母亲告诉记者，她出生的时候有5磅10盎司（约5.1斤）重，尚在婴儿的正常体重范围。但到年10月，她被诊断患有下颌末端发育不良，这种是一种导致下颌、手指、足趾和锁骨骨质疏松的罕见综合症，不仅会导致骨质发育不良，还会导致皮肤退化、身体各部位脂肪选择性流失。
据悉这种疾病非常罕见，因为它出现了症状重叠，可以被视为为脂肪营养不良或早衰的变种。相比之下，早衰症作为类似的疾病更广为人知。
艾拉的母亲表示，她一出生就异常虚弱，出生的前五天她都处于昏迷状态。而在艾拉在情况稳定被带回家的6天后，她出现了窒息的情况，父母医院。
她继续说道：“到医院后，医生成功的帮她清理了呼吸道，并要求她留院观察两周。”几个月后，这家人终于得到了艾拉的诊断结果。
据诊断结果表示，艾拉是世界上唯一一个患有这种罕见的基因突变症状的人，在各种医学文献中都没有关于她这种特殊突变的记载。
艾拉和母亲
患上这种罕见的疾病，无疑给艾拉造成了各种健康问题，平时艾拉只能用手语跟家人交流，还患有心脏病。为了解决呼吸道狭窄，呼吸困难的问题，艾拉做了气管切开手术，用于辅助呼吸。她因为不能自己吃东西，还进行了胃造瘘手术，食物直接从造瘘口打进胃管，以此维系生命。
据悉2岁的艾拉约有12名医生顾问，每周要进行1-6个检查，病历甚至都可以堆满一个柜子。