先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞在近端结肠而使该段肠管肥厚、扩张，是较为常见的先天性肠道发育畸形。
目前认为该病是多基因遗传和环境共同作用的结果。由于局部肠壁缺乏神经节细胞，导致该段肠管收缩狭窄呈持续痉挛状态，痉挛肠管的前端肠道因内容物堆积而扩张。
胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀生后2-3天不排便或出现延迟排便，出现腹胀、拒奶、呕吐等低位肠梗阻的表现，扩肛或使用开塞露后症状缓解，以后即有顽固性便秘，经灌肠或直肠指诊后排出奇臭粪便和气体后症状好转，严重者发展为不灌肠不排便。腹胀逐日加重，腹壁有静脉曲张，可见肠型，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。
呕吐、营养不良、发育迟缓由于下端肠管狭窄，排便不畅，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样物。由于长期腹胀、呕吐、便秘，患儿食欲下降，影响营养物质吸收，易出现营养不良、发育迟缓
并发症易并发小肠结肠炎、肠穿孔、继发感染。
少部分慢性以及轻症患者可选用灌肠等保守治疗。
体重3kg，一般情况良好的应尽早进行根治术，即切除无神经节细胞肠段及部分扩张结肠。
新生儿及全身情况较差，或并发小肠结肠炎的患儿，先行结肠造瘘术，待全身状况、梗阻、小肠结肠炎症状缓解后再行根治术。
观察患儿有无排便困难、发热腹胀等结肠炎等并发症表现。如果出现上述症状及时灌肠和扩肛治疗。多数患儿并发症可随年龄增长而逐渐好转。
因术前长期营养不良致生长发育迟缓，术后注意营养。
定期门诊随访，确定是否有吻合口狭窄。
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