结肠癌手术病理标本是否需要做昂贵的NGS

我曾在知乎上撰写过一篇文章《晚期癌症患者如何避免人财两空》，里面提到经济条件不是特别好的患者，需要尽量知道诊治过程中昂贵的检查和治疗手段的价值，也就是能为患者带来多少获益，以及这些手段能否被便宜的诊疗措施替代，来把钱用在刀刃上。这篇文章经修改后放在了靠后的章节，之后再发。今天讲的是很多结直肠癌术后患者可能遇到的一种情况，医生建议进行NGS测序，价格依据不同的公司和不同的panel（你可以理解为检测的基因数量）而不同，有的公司价格可以超出2万，对于大多数患者也是不小的负担。那么，做这个NGS基因测序的意义是什么呢，我将用简单问答的形式进行回答。（我希望患者记着一个道理：任何肿瘤的检查和治疗手段，在不同病情的患者和不同时期发挥的作用并不相同，有时需要医生甚至MDT团队慎重评估才能做出最有利的决定。）关于NGS测序的问与答Q1NGS测序是什么样的检查手段?答：NGS（Next-generationsequencing）指的是第二代测序技术，又叫做高通量测序，简单的理解就是一种新的测序手段，可以对大规模的基因组序列进行测定，这样有助于更全面的了解肿瘤的性质。Q2NGS测序在肿瘤上有什么用处？答：恶性肿瘤的形成实际是基因突变的累积，绝大多数肿瘤可以检测到异常的基因突变，其中很多没有意义，也有一些基因突变比如重要的驱动基因，可以成为药物的潜在靶点用于治疗肿瘤。同时，检测出的基因突变还可以协助判断肿瘤的恶性程度，预测预后。NGS可以对肿瘤进细胞行数百项的基因测序，寻找有意义的靶点突变。但是，第一，大多数患者找不到有效靶点；第二，即使找出靶点，国内未必有靶向药物；第三，即使有靶向药物，基本也是用于晚期转移性患者，尤其是常规方案治疗无效的患者才能够获益。也就是即使找到靶点，目前也对结直肠癌患者术后的治疗无影响，更不可能让患者活的更长。Q3NGS测序检测适用于何种结直肠癌患者？答：同上个问题的回答，NCCN权威指南推荐：NGS测序用于转移性结直肠癌患者，而不是术后患者。Q4有些医生宣称NGS测序对结直肠癌术后很有用，可以依据该检测结果制定治疗方案和靶向用药，对么？

答：不是。从基因测序可能对患者有用的三方面说起：预测预后、寻找靶点、改进术后标准化疗方案。

预测预后。这确实可以，比如结直肠癌需要知道的MSI状态、KRAS、NRAS、B-RAF等基因，均可以通过NGS测序判断，但是这些重要的结果完全可以使用常规的免疫组化以及PCR法检测，价格便宜还可以报销。因此，不需要做NGS测序。

寻找靶点。确实可能找到靶点，问题是即使找到也无效。结直肠癌术后的患者无法通过靶向治疗代替常规治疗，至少目前不行。即使出现转移复发，再取病理做NGS测序也来得及，因为肿瘤有个特性，就是不断变化，显然复发转移灶的NGS检测结果比手术标本的结果更为准确。

改进术后标准化疗方案。目前做不到，因为通过NGS方法筛选结直肠癌对化疗药物的敏感性非常不可靠，已经有文献反复尝试但均失败，因此不适合临床使用，否则早就被CSCO和NCCN指南所采纳和推荐。目前可笑的一点是：有些医生真的可能被测序公司误导，认为做NGS就可以调整患者术后化疗方案，而且真就这么干了，这是非常危险的事情。因为NGS关于化疗敏感性的结果是没有意义的，擅自更改术后标准化疗方案的结果往往是复发转移率的升高。

最后，简单说点我的观点：

我一直认为肿瘤患者术后要避免乱花钱，比如做无意义的检查和吃很多中药，可以留着钱和家人一起旅游和享受生活，共度欢乐的时光，留下美好的回忆，让生命更有价值。而不是像有的患者和家属一直恐慌，担心转移复发，因此节衣缩食的去做没必要的检查和不断的治疗，这是舍本逐末的行为，也不能活的更久。

其实我并不反对NGS测序，这显然是肿瘤治疗未来的方向，取标本做检测也不增加患者的创伤，多知道肿瘤的基因测序结果至少不是坏事。我只是反对在结直肠癌术后患者胡乱推荐NGS测序，明明意义很小只适合有钱的患者，却推荐给所有的患者，我觉得这并不合适，尤其对于一些经济负担很重甚至借钱看病的患者，让他们做昂贵而意义极小的检查是极其不合适的行为。

最后，随着医学不断的发展，NGS测序也会越来越规范、准确性不断升高、价格会不断下降，性价比会越来越高，医保也可能会纳入。患者的负担极小，那时候才是NGS真正发力的时候。

END往期精彩

1.为什么我要写这本书

2.肿瘤的一些基本理念、结肠癌常见问题的问答及如何避免不规范的治疗

3.如何看血常规，以及化疗后白细胞减少的判断和处理

4.结肠癌术后病理分期的基础知识与问答

5.如何阅读结肠癌的手术病理报告

6.结直肠癌患者的手术病理需要做哪些检测指标？为什么？

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