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冬天养膘，文献补脑^_^
Dr.X陪您读的第90篇文章
婴幼儿炎症性肠病的疾病特征和管理：来自中国三级医疗中心的经验
文献来源：InflammBowelDis,,23:–.
研究背景：婴幼儿炎症性肠病（IBD）是临床上罕见的但严重的疾病。来自中国三级医疗中心（医院）的研究人员，分析了婴幼儿IBD患者的类型和遗传学病因。
研究方法：研究共纳入38例婴幼儿IBD患者，给予了标准化的药物、外科和支持治疗。同时对所有患者进行了靶向测序和全外显子测序。分析患者病例记录中的临床数据。
研究结果：婴幼儿IBD患者中位发病年龄为12.5天。所有患者都有腹泻症状，便血18例（47.4%），口腔溃疡13例（34.2%），肛周脓肿15例（39.5%），肠梗阻6例（18.8%），穿孔4例（12.1%），女性患者中9例（52.9%）有直肠阴道瘘。
A.深大溃疡（伴肉芽肿）；B.跳跃性溃疡；CD.口疮样溃疡
所有患者中，有12例患者（31.6%）接受了手术，手术中位年龄为.5天，发病第一年手术累计概率为32.1%。患者一年死亡率为25.9％。
冬
测序分析结果显示，24例（63.2%）患者有致病性IL10RA突变，1例有EPCAM突变，1例有TNFAIP3突变，1例有LRBA突变，剩余11例（28.9%）没有发现致病性突变。
对8例IL10RA突变的患者，进行了脐带血干细胞移植治疗，其中5例（71.4%）达到临床缓解。
结论：婴幼儿IBD发病年龄很早，疾病表现严重。药物治疗、手术治疗和支持性干预是必不可少的。高通量测序可以帮助识别不同类型的患者。对IL10RA突变的患者，可以使用造血干细胞移植进行治疗。
干
货
学习心得
极早发IBD（Veryearly-onsetIBD）是指6岁以前发病和诊断的患者；婴幼儿IBD（infantile-onsetIBD）是指2岁以下的发病患者，其疾病特点与青少年和成年IBD不同。
婴幼儿IBD往往具有很严重的病程和预后，例如广泛的结肠受累、肛周脓肿和瘘管。而且这类患者往往药物治疗效果不佳，最终需要进行结肠切除术。单基因婴儿发病IBD患者，最常见的是白介素-10受体A/B（IL10RA/B）和IL10基因突变。
这项研究显示，婴幼儿IBD的患者出现症状的时间非常早，中位发病时间仅为出生后12.5天。婴幼儿IBD患者通常还伴有多种肛周疾病，包括肛周脓肿、直肠阴道瘘、肛门皮肤瘘、肛周皮疹和溃疡。这项研究提示，婴幼儿IBD患者结肠炎和深溃疡很常见，单很少是单独的末端回肠炎症。
婴幼儿IBD与成人IBD有很大差异，更需要建立一套标准化疾病管理方案。这其中涉及到：
1.对诊断为婴幼儿IBD的患者进行基因测序；
2.规范使用抗炎和免疫抑制药物（包括美沙拉秦和沙利度胺）；
3.根据临床需要实施支持性治疗（包括免疫球蛋白，红细胞和白蛋白输注）；
4.临床营养学家专业评估，制定肠内肠外营养治疗方案；
5.所有肛周病变都需要咨询外科专家，必要时进行保护性肠造口。
大多数婴幼儿IBD患者经过积极的药物、支持治疗和手术干预后，可达到病情稳定。尽管后续可能需要频繁入院接受白蛋白、免疫球蛋白输注，但总体可使症状改善，减少疾病发作。虽然传统疗法难以治愈婴幼儿IBD，但仍然可以起到改善临床症状的作用。
这项研究显示，婴幼儿IBD手术累积概率为32.1%，从发病到手术的中位时间为.5天。有其它研究报道，婴幼儿IBD患者手术的平均时间是24个月。因此，婴幼儿IBD患者比儿童和成人IBD患者具有更高的手术风险。
此外，这项研究发现，婴幼儿IBD患者发病后1年的死亡率为25.9%。另一项中国IL10RA突变儿童IBD患者的多中心分析显示，总体死亡率为21.4％。与儿童和成人IBD患者相比，尽管采取积极治疗，婴幼儿IBD死亡率仍然很高。
总之，这项研究提供了关于婴幼儿IBD患者的临床表型、内镜特征、药物和手术治疗的信息。积极的支持治疗和药物药物，对于这类高死亡风险的婴幼儿IBD患者是至关重要的。脐带血干细胞移植可能对IL10RA突变的婴幼儿IBD患者有效。
(本文仅供学习交流)
DoctorX
哇，这么好的文章，我想细读一遍呢~
IBD学术情报官
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