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凡新生儿出生后24～48小时无胎粪或经指挖、灌肠后才能排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐者，均应疑为先天性巨结肠。一般根据临床症状，结合以下检查即可确诊。
1.X线检查
X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，年长儿童可看到扩张的横结肠横贯于腹部。钡剂灌肠也很有价值，查明痉挛性狭窄肠段的范围、移行到扩张肠管的部位、蠕动和张力的变化。腹平片可发现在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议作倒置位正侧位腹部、盆腔摄片，如气体不能升入直肠，诊断就更可靠。
2.直肠指诊
对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性闭锁和狭窄等器质性病变外。首先指感直肠壶腹有空虚感，无大量胎粪滞积，并且手指拔出后，随即就有大量的胎粪及许多臭气排出，这种暴发式排泄后，同时腹胀即有好转。
3.组织化学检查法
此法不要麻醉操作，可在门诊暖箱内进行。最适用于新生儿观察病变肠段(功能狭窄)胆碱能神经纤维的变化。由于正常肠壁黏膜下的肌层附近，可有极少很细的胆碱能神经纤维，而黏膜层内外则罕见这种神经纤维。先天性巨结肠症的黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多，可见增生的乙酰胆碱酯酶强阳性染色的副交感神经纤维。诊断为先天性巨结肠症。
三、治 疗
适用于超短形先天性巨结肠病儿、新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术;痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。
若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为:①拖出型直肠乙状结肠切除术、②结肠切除直肠后结肠拖出术、③直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘拖出切除术。
如患儿发生急性小肠结肠炎、危象或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
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